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mediante la toma de muestras de vellosi- de un cromosoma X con el aumen-
dades coriónicas o la amniocentesis. to de la edad maternal influye en la
NIPT. Bianchi et al. fueron capaces
Varios factores, principalmente bio- de mostrar un aumento significati-
lógicos, son responsables de la calidad vo en la tasa de falsos positivos con
limitada el aumento de la edad materna, y se
1. El DNA libre examinado en la NIPT concluyó que esto podría explicarse
no es fetal, sino que procede de ma- por la pérdida descrita del segundo
terial apoptótico de la placenta, en cromosoma X. Otros grupos de in-
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particular, de la capa externa del tro- vestigación, sin embargo, no pudie-
foblasto. Los hallazgos genéticos no ron demostrar una correlación entre
siempre se corresponden con los del la tasa de falsos positivos y la edad
feto. Los mosaicos son especialmen- materna. En el caso de un resultado
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te frecuentes en el ST y pueden afec- falso positivo de la prueba NIPT y
tar a la placenta (CPM), al feto (TFM) un feto ecográficamente normal, debe
o a ambos; por lo tanto, pueden dar ofrecerse un cariotipo de la madre.
lugar a falsos positivos o falsos ne- 3. Vanishing twin: en el caso de geme-
gativos. Los hallazgos genéticos del los, uno de los fetos fallecidos con
núcleo mesenquimal de la placenta ST describe que puede dar lugar
se corresponden más a menudo, a un resultado falso positivo en la
aunque no siempre, con los del feto. prueba NIPT.
No se examina en la NIPT. A modo
de comparación, tras el diagnóstico El grado de detección de variantes
invasivo mediante la toma de mues- genéticas mediante la NIPT no se ha
tras de vellosidades coriónicas en estudiado ampliamente. Sin embar-
el primer trimestre, se examina el go, datos aún no publicados de Bedei
trofoblasto en preparación directa o et al. indican que se pueden detectar
cultivo a corto plazo (STC), y el nú- diferentes variantes citogenéticas utili-
cleo mesenquimal en cultivo a largo zando el cfDNA (Bedei, I et al., datos
plazo (LTC). no publicados).
2. El 70-90% del ADN circulante se
origina en el material apoptótico de Síndrome de Turner - confirmación
las células maternas hematopoyéti- diagnóstica pre y postnatal
cas . En aproximadamente un 8%, El diagnóstico o la confirmación del
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especialmente en fetos sin anoma- síndrome de Turner puede realizarse
lías ecográficas, un SCA materno mediante una muestra de vellosidades
hasta ahora desconocido es la causa coriónicas, una amniocentesis o una
de un resultado falso positivo. sex cordocentesis.
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chromosome aneuploidies (SCAs En el caso de la toma de muestras de
Se discute si la pérdida fisiológica vellosidades coriónicas, debe tenerse

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