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ARTÍCULO DE REVISIÓN

Síndrome de Turner:

importancia y dificultades

del diagnóstico a tiempo

Turner syndrome: importance
and difficulties of diagnosis on time

Dra. Ivonne Bedei

RESUMEN:
El síndrome de Turner es un cuadro
clínico genotípica y fenotípicamente
muy heterogéneo. El fenotipo solo pue-
de predecirse de forma limitada por el
genotipo. El retraso en el diagnóstico
es tan problemático como el desconoci-
miento del cuadro clínico. Esto lleva a
la pérdida de opciones preventivas y te-
rapéuticas, y tiene un impacto negativo
en la calidad de vida y en la esperanza
de vida de las mujeres afectadas. Las
opciones de cribado que se utilizan ac-
tualmente tienen muchos puntos débi-
les, ya que su calidad es muy limitada,
especialmente en el caso de los fetos sin
anomalías ecográficas. Una nueva op-
ción potencial para la detección precoz
podría ser el cribado de los recién na-
• Especialista en Ginecología y Obstetricia, cidos. La atención a los afectados debe
Medicina Fetal y Ginecología Pediátrica. estructurarse en centros multidiscipli-
Justus-Liebig Universität Giessen, Alemania. nares de Turner.
Fellow FIGIJ. Klinikstrasse 33
35392 Gießen Palabras Claves: síndrome de Tur-
Ivonne.bedei@gyn.med.uni-giessen.de ner, fetal, detección temprana, análisis
de AND, predicción del genotipo.

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