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Dependiendo del cariotipo presen- miblemente, debido al creciente diag-
te y de la presencia de estigmas físicos, nóstico prenatal del ST y al aumento
el diagnóstico tiene lugar en promedio asociado de la tasa de interrupción de
alrededor de los 15 años de edad; más embarazos, especialmente en fetos con
temprano para el cariotipo 45,X, más cariotipo 45,X, la proporción de cario-
tarde para las variantes citogenéticas. tipos parece estar desplazándose hacia
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Esto impide la detección e intervención las variantes citogenéticas .
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oportunas de problemas de salud co- El ST suele presentarse como un mo-
munes y de trastornos de aprendizaje y saico. Pueden presentarse diferentes ca-
comportamiento. riotipos en distintos tejidos; por ejem-
Si el diagnóstico no se hizo antes del plo, el cariotipo de los linfocitos puede
nacimiento o en la infancia, a menudo ser 45,X y, el de las células endoteliales,
se hace después de haber iniciado la te- 45,X/46,XX.
rapia médica adecuada para aliviar los Los mosaicos están presentes no solo
síntomas. Las consecuencias sanitarias en los diferentes tejidos del feto, sino
y sociales de la falta de diagnóstico y de también en la placenta. El trofoblasto
su retraso son un problema importante. y el mesénquima pueden ser diferen-
tes, al igual que la placenta y el feto
Síndrome de Turner (ST) - genoti- (CPM = mosaicismo placentario con-
po y fenotipo finado/TFM = mosaicismo fetal verda-
Genéticamente, las pacientes con el ST dero). La monosomía X es la anomalía
tienen una pérdida completa de un cro- cromosómica más común implicada
mosoma sexual, un mosaico o un cambio en el mosaicismo fetoplacentario. Sin
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estructural del segundo cromosoma X. embargo, el fenotipo del ST no solo de-
El cariotipo 45,X solo está presen- pende de la simple dosificación del gen
te en el 50% de los casos. En los otros como consecuencia de la monosomía
cariotipos restantes, que se dan en un del cromosoma X. El desarrollo de co-
50% aproximadamente, se pueden dis- morbilidades específicas como la infer-
tinguir diferentes formas: mosaicos con tilidad, las malformaciones cardíacas y
46,XX, 46,XY o 47,XXX, y anomalías es- las enfermedades autoinmunes puede
tructurales del segundo cromosoma X, depender de una compleja relación en-
como cromosomas en anillo o isocro- tre los genes y los factores transcripcio-
mosomas Xp o Xq, y deleciones o trans- nales y epigenéticos, los cuales influyen
locaciones con autosomas. A menudo, en la expresión de los genes en todo el
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pero no siempre, los mosaicos mues- genoma. Además, dos individuos con
tran un fenotipo más leve; las anoma- ST con exactamente el mismo cariotipo
lías estructurales son más similares al pueden tener características completa-
cariotipo 45,X. Los mosaicos 45,X/46,XY mente diferentes, lo que sugiere que no
tienen un mayor riesgo de tumores de hay una relación convencional genoti-
células germinales gonadales. Presu- po-fenotipo. 11

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