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La guía de práctica clínica del ST re- con GH, y la altura de referencia antes
comienda un diagnóstico genético en de iniciar el tratamiento con GH.
las siguientes situaciones: 9 La terapia con GH se recomienda a
1. Como única característica: higroma partir de los 4-6 años de edad, o antes
quístico, hidropesía fetal, baja esta- si el crecimiento está deteriorado, para
tura ideopática marcada, anomalías permitir una duración adecuada de la
del tracto de salida del ventrículo terapia antes del inicio de la pubertad
izquierdo, retraso inexplicable de la y lograr el efecto más óptimo. En mu-
pubertad/menarquia, infertilidad, chos casos, no se alcanza la altura óp-
rasgos faciales característicos. tima que se quiere conseguir, lo que se
2. Si se dan al menos dos características: debe a un inicio tardío de la terapia, a
anomalías renales, malformación un diagnóstico tardío, a la falta de cum-
de Madelung, problemas neuropsi- plimiento o a una dosis inadecuada, en-
cológicos o psiquiátricos, múltiples tre otras cuestiones. 5,32
nevos típicos o melanocíticos, uñas
displásicas o hiperconvexas, otros Hipogonadismo y amenorrea
defectos cardíacos congénitos y pér- El ST suele asociarse a un hipogo-
dida de audición antes de los 40 años nadismo hipergonadotrópico y a una
combinada con baja estatura. amenorrea primaria o secundaria resul-
tante, debido a la disgenesia gonadal.
Baja estatura y su tratamiento Por lo tanto, la mayoría de los pacien-
La baja estatura es un problema muy tes con ST requieren terapia de reem-
común en las pacientes con ST. Sin in- plazo hormonal, primero para inducir
tervención médica, estas pacientes al- la pubertad y luego para mantener las
canzan una altura media de 1,43 mtrs. características sexuales secundarias, lo-
en la edad adulta, lo que supone unos grar la máxima masa ósea y normalizar
18-20 cm por debajo de la altura de las el crecimiento uterino para un posible
mujeres sanas. 28 embarazo futuro.
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El responsable de la baja estatura y
de las anomalías esqueléticas es la ha- Importancia de la sustitución hor-
ploinsuficiencia del gen pseudoautosó- monal
mico SHOX. 29 El objetivo de la sustitución es imi-
Se ha demostrado que el tratamien- tar el curso normal de la pubertad en
to con hormona de crecimiento (GH) las niñas, maximizando el potencial de
recombinante mejora la estatura de los crecimiento y minimizando los ries-
pacientes con ST en 5-8 cm en la edad gos. Retrasar la sustitución estrogéni-
adulta. 30,31 Sin embargo, la eficacia varía ca puede afectar negativamente a los
y depende de varios factores, como la parámetros de salud ósea, uterina y
edad de iniciar el tratamiento con GH, psicosocial. Para optimizar la autoes-
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la duración y la dosis del tratamiento tima, la adaptación social y el inicio de

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