Page 30 - SOGBA_1_2022
P. 30
en cuenta la posibilidad de que se pro- sicos, como el Pterigium colli, la ptosis,
duzcan mosaicos (véase NIPT). Aquí, la amplia separación de los pezones, la
el resultado del cultivo a corto plazo, línea de nacimiento del cabello baja, el
que corresponde más al citotrofoblasto, edema de manos y pies, el paladar alto
puede diferir del resultado del cultivo y las anomalías esqueléticas como la
a largo plazo, que examina el núcleo malformación de Madelung, el cúbito
mesenquimal. El cultivo a largo plazo y el genu valgum pueden estar presen-
corresponde más a la constelación cro- tes en diversos grados, pero también
mosómica del feto. En caso de duda, se pueden estar ausentes en gran medida.
debe realizar una amniocentesis o una Además de las anomalías mencio-
cordocentesis para aclararlo. En el caso nadas, las enfermedades internas y las
de un feto sin hallazgos ecográficos, la cardiopatías congénitas o adquiridas
amniocentesis es preferible a la mues- son las principales causas. 4,26
tra de vellosidades coriónicas. El tejido graso visceral puede au-
En el periodo postnatal, el cariotipo mentar. Además, muchos afectados
27
debe ser confirmado independiente- sufren infecciones recurrentes del oído
mente del método de diagnóstico pre- medio, pérdida de audición neurosen-
natal. Se recomienda un cariotipo con sorial y problemas de neurocognición,
9
un número óptimo de 30 y mínimo de que pueden dificultar la vida cotidiana
20 células pudiendo detectar un 10% y en los que puede influir, positiva-
de mosaicismo con un 95% de confian- mente, un diagnóstico temprano.
za. 9,25 Si la sospecha persiste a pesar de El riesgo de osteoporosis también
un cariotipo poco llamativo, puede ser es significativamente mayor que en
necesario analizar más tejido. la población normal. Las enfermeda-
En las niñas virilizadas en las que no des autoinmunes y endocrinológicas,
se ha detectado la presencia de cromo- especialmente la enfermedad celíaca,
somas Y mediante el cariotipo, se pue- la tiroiditis autoinmune, el hipotiroi-
de considerar la posibilidad de realizar dismo, la diabetes mellitus de tipo I y
una investigación adicional utilizando, II, así como las enfermedades cardio-
por ejemplo, la hibridación fluorescen- lógicas (defectos cardíacos congénitos,
te in situ (FISH) o el microarray. 25 disección de la aorta, arterosclerosis,
hipertensión de manifestación pre-
Fenotipo postnatal coz) aparecen con mayor frecuencia.
Los problemas más comunes en las Los niveles de transaminasas suelen
pacientes con el ST son la baja estatu- ser elevados. La mortalidad aumenta,
ra y una función ovárica deteriorada principalmente debido a las enferme-
o extinguida prematuramente, que dades cardiovasculares congénitas y
conducen a un desarrollo puberal in- funcionales, y a las enfermedades en-
completo o ausente y a una limitación docrinológicas. 7
de la fertilidad. Diversos estigmas fí-
28 S.O.G.B.A.
