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Cribado del síndrome de Turner el uso de ADN placentario libre de cé-
mediante el cribado combinado del lulas (cfDNA), derivado del material
primer trimestre apoptótico de la placenta, más concreta-
El cribado combinado (ecografía más mente del trofoblasto. Así, se examina el
bioquímica sérica) se utiliza principal- ADN de la placenta, y no el del feto. Va-
mente para detectar la trisomía 13, 18 y rios estudios han validado la aplicación
21. En la evaluación ecográfica detallada, clínica de la NIPT como herramienta de
también deben diagnosticarse las malfor- cribado sensible para las aneuploidías
maciones detectables de forma temprana. fetales más comunes y han mostrado ex-
La búsqueda explícita de anomalías de celentes resultados, especialmente para
los cromosomas sexuales (SCA) no forma la trisomía 21. 14,15 Se utiliza principal-
parte de esta investigación. mente como herramienta de cribado de
Viuff et al. investigaron la tasa de las trisomías 13, 18 y 21.
detección del ST en el cribado com- El valor predictivo positivo (VPP)
binado. Se ha demostrado que solo se de la NIPT para la detección de SCAs,
diagnostica el 42% de los casos previs- RATs y CNVs de todo el genoma es, en
tos por este método. Es característico su mayoría, muy bajo o no se conoce,
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el aumento del pliegue nucal (más pro- por lo que se necesitan más pruebas an-
nunciado en el cariotipo 45,X que en las tes de su aplicación clínica. 17,18
variantes citogenéticas) y un descenso Actualmente, la "NIPT ampliada"
de la PAPP-A. no está totalmente recomendada por la
En este estudio, la tasa de interrup- mayoría de las sociedades profesiona-
ción fue muy alta en los fetos con ST. les.
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Osciló entre el 84% en los fetos con ca- En el caso del ST, el rendimiento
riotipo 45,X y el 42% en las otras varian- del cribado mediante cfDNA es limi-
tes citogenéticas. 12 tado, ya que el VPP está entre el 9 y el
40%. Esto significa que, sobre todo
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Cribado del síndrome de Turner si los hallazgos ecográficos no son
mediante pruebas prenatales no inva- notables, la mayoría de los hallazgos
sivas (NIPT) basado en cfDNA positivos de la pantalla son falsos po-
Las pruebas prenatales no invasivas sitivos. El VPP es mayor en el caso
comenzaron a aplicarse en 2011. En los de hallazgos ecográficos anormales,
últimos años, la NIPT se ha introducido pero, en este caso, el diagnóstico
en los sistemas de salud pública, ya sea debe confirmarse mediante diagnós-
como prueba de primera línea o como ticos invasivos.
complemento de los programas de cri- La prueba NIPT en fetos con ano-
bado prenatal existentes. 13 malías sonomorfológicas solo debe reali-
Las pruebas prenatales no invasivas zarse a petición de los padres y tras una
(NIPT) examinan el plasma materno en información detallada. En este caso, se re-
busca de aneuploidías fetales mediante comienda el esclarecimiento diagnóstico

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