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ABSTRACT: currently in use have limitations; its
Turner syndrome is a genotypically quality is very limited, especially in
and phenotypically very heterogeneous the case of fetuses without ultrasound
clinical picture. The phenotype can anomalies. A potential new option
only be predicted to a limited extent by for early detection could be newborn
the genotype. The delay in diagnosis is screening. Care for those affected
as problematic as the lack of knowledge should be structured in Turner’s
of the clinical picture. This leads to multidisciplinary centers.
the loss of preventive and therapeutic Key words: Turner Syndrome, fetus,
options and has a negative impact on early detection, anomalies by DNA, ge-
the quality of life and life expectancy of notype predition.
affected women. The screening options

INTRODUCCIÓN (mosaicismo frecuente de la placenta y
El síndrome de Turner (ST) está pre- del feto, así como una anomalía cromo-
sente prenatalmente en alrededor del sómica sexual desconocida de la pro-
1-2% de los fetos femeninos. Aproxima- pia mujer embarazada) que conducen
damente el 99% de estos fetos mueren en a una realización limitada del cribado
el periodo intrauterino, por lo general prenatal mediante el AND circulante o
a principios del primer trimestre (pico cfADN.
entre las 11-13 semanas de gestación). Incluso en el cribado combinado del
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De esta forma, alrededor de 1:1700-2500 primer trimestre, solo se diagnostica
neonatos femeninos están afectados por una parte de los fetos afectados. Si estos
el ST; por lo tanto, la prevalencia pre- no son diagnosticados prenatalmente o,
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natal es significativamente mayor que la en su mayoría, debido a los estigmas fí-
postnatal. 2,4 sicos en el primer año de vida, la reduc-
La expresión del ST puede variar mu- ción del crecimiento en el transcurso de
cho tanto a nivel prenatal como postna- la vida suele ser un motivo para reali-
tal, ya que no solo el fenotipo, sino tam- zar el cariotipo. Sin embargo, el diag-
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bién el genotipo, son heterogéneos. nóstico suele hacerse muy tarde o no se
Los mosaicos 45,X/46/XX o 45,X/ 47, hace, a pesar de los numerosos indicios
XXX muestran de vez en cuando, pero que deberían hacer pensar en ello.
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no siempre, un fenotipo ligeramente Este diagnóstico tardío supone un
menos pronunciado. Sin embargo, el gran problema para muchas de las pa-
fenotipo es solo parcialmente predeci- cientes afectadas y conlleva la no utili-
ble por el genotipo. Los factores epige- zación de opciones preventivas y tera-
néticos parecen desempeñar un papel péuticas, así como la reducción de la
y son el objetivo de la investigación ac- calidad de vida de muchas afectadas.
tual, sobre todo los factores biológicos

Vol. 53 - Nº 257 / 1 - Año 2022 23